1.症状和体征先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只能存活一个很短的时期，可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折肢体短而畸形。颅骨好似健康搜索一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡婴儿型成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有骨折颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。在这组病例中，最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医，只有在骨折后才来就诊。患者一般有以下一些特征：（1）体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠脊柱有显著后凸骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数10次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。1处可有几次骨折。畸形愈合失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。（2）头畸形健康搜索：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形健康搜索，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。（3）蓝巩膜：虽健康搜索不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环犹如土星光环，故称为“土星（Saturn）环”。患者往往出现远视但一般视力正常有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环（arcusjuvenilis）。（4）结缔组织松弛：由于韧带和关节松弛关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。RumpelLeede试验阳性，表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差，形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸（5）牙齿变化健康搜索：牙的釉质基本正常但牙本质缺乏。前者起源于外皮质，故受影响不大；后者属于间皮质,故常被波及乳齿和恒齿均易受累，容易折断，龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色幼儿的门齿萌出最早故也最容易受累。（6）耳聋：多见于年龄较大的儿童，不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖，待钙化后，颞骨的岩部也发生硬化。耳鸣和眩晕也时有所见。2.分类关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。（1）根据病情轻重分型：①胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全健康搜索，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。②婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见③少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋（2）根据遗传方式及临床表现（Sillence）分型：Ⅰ型：常染色体显性遗传临床特点是骨质脆弱生后骨折，蓝巩膜其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重巩膜和听力正常Ⅳ型：常染色体显性遗传巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。并发症编辑本段下肢可合并骨折，椎体常可合并压缩骨折。由于耳硬化可合并耳聋诊断编辑本段4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜3.牙质形成不全（dentinogenesisimperfecta）。4.早熟性耳硬化（prematureotoclerosis）。上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。鉴别诊断编辑本段本病有时易与维生素D缺乏病（佝偻病）相混淆但其骨质疏松比维生素D缺乏病更广泛。治疗编辑本段目前尚无有效治疗方法，主要药物包括氟化物维生素D、降钙素和性激素等但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成，后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植，以期增加身长和骨密度。对于骨折患者可行夹板、石膏、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合制动时间不宜过长健康搜索，以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形，术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前，对于截骨同时是否植骨仍有争论，不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形，患者在幼年时即可发生脊柱畸形，而支具治疗非但不能阻止畸形的发展，还常会造成肋骨骨折因此，手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松，矫形手术技术难度很大，因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害严重者可有脑干受压症状，多于早期死亡。手术治疗危险性极大。预后编辑本段畸形轻者预后较好，年龄越小，预后越差及至成年，由于过去曾发生多次骨折下地活动受限健康搜索，造成严重残废。
