成人多囊肾分子研究进展
李怡，郝冰涛（综述）王应太（审校）
摘要：成人多囊肾是一种发病率高、病情严重、分布广泛的一种疾病，它在遗传上有异质性。近几年，随着对引起该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序完成，对于这两个基因的基因结构、分子机理和该疾病的基因诊断研究取得了重大的进展。本文拟就对这些进展作以综述。
关键词：成人多囊肾成人多囊肾基因基因诊断
成人多囊肾（APKD）是一种常见的遗传病，主要临床症状是在肾脏中出现多发性囊肿，偶尔也会累及肺、脾、卵巢等部位。因为它是以常染色体显性方式遗传所以又称染色体显性多囊肾病（ADPKD）。现在已经发现并确定了两个基因（PKD1和PKD2）与此病有关，其中因为PKD1基因突变而导致ADPKD约占85%～90%。另外，人们还发现非PKD1非PKD2的成人多囊肾病家族，说明至少还有PKD3基因的存在[1]。本文拟就成人多囊肾病分子研究的最新进展作以综述。
1PKD1基因及其蛋白
PKD1基因于1985年就被定位于染色体16p13.3处，并且依此开展了基因连锁分析来进行基因诊断，1995年欧洲多囊肾病协作组通过对一个染色体易位家族的分析......
