一、本病常在不知不觉中起病麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
1.早期表现
在关节明显变大、根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。 ⑴关节疼痛：往往为多发性、病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。 ⑵指未节弯曲：即第2这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15º）的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病环指。 ⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。 ⑷凝状指节增粗：一般发生在中节。2.病情发展后的表现
本病病情发进展以后⑴关节增粗：最多见的是多发性，四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。 ⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。 ⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。 ⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，形成关节绞锁而引起剧痛;随关节活动使游离体松动而得到缓解。 ⑸骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。 ⑹短指（趾）畸形：指节发育比常人短 ⑺短肢畸形，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形（Madelung'sdeformity）。小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。3.本病的分期分度
根据病的情轻重，其主要临床表现见表102-3。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查，早期病人有的可变为正常，早期临床体征有可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。 二、在大骨节病病区，诊断的难点主要在于早期患者。 1、①指末节弯曲;②弓状指;③疑似指节增粗;④踝凡在病区居住6个月以上的儿童则可确认为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象。 2、①骨端具有任何1项X线征象；②其他X线征象为多发；③单个部位X线征象结合临床诊断或加拍其他部位；④X线征象不明确而有临床表现者作为观察对象。 3、在X线与病理的对照研究基础上，规定了这些部位的基本X线征易用共23条。可概括为以下5种： ①钙化带变薄②凹陷硬化;
③钙化带再现;
④骺变形 ⑤关节增粗这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，重新出现基质钙化的肥大细胞层，因而X线下重新出现一条钙化带。这是一种愈复现象。
责任编辑：lijingli上一篇文章：大骨节病应该做哪些检查？下一篇文章：大骨节病性“侏儒”
