先天性胆管扩张症，以往称先天性胆总管囊肿，可发生在肝内外胆管的任何部分，但以远端为多见。幼儿期即可出现症状，75%病例在10岁前得到诊断，女性比男性多3～4倍。病因可能是先天性发育异常、胰胆管合流异常、感染等。先天性胆管扩张的病理分型包括囊状扩张、憩室样扩张、胆总管开口脱垂、肝内肝外混合型扩张以及肝内胆管扩张无肝外胆管扩张。
临床表现
本病的典型临床表现是腹痛、腹部肿块和黄疸所组成的三联征。症状多在婴幼儿时期出现，呈间歇发作。腹痛多位于有上腹部，可为钝痛；80%的病人腹部肿块，大多位於右上腹部，表面光滑，囊性感，具弹性，如充满胆汁则质地坚韧。肿块可左有推动，但不能上下移动，并发感染时有触痛。晚期有胆汁性肝硬变和门静脉高压的症状。
诊断
有典型的腹痛、肿块和黄疸时诊断不难，但约1/3病例无典型的三联征表现。B型超声检查是早期诊断本病的重要手段，在囊肿部位显示囊性暗区，A型超声检查显示有液平段。PTC和ERCP对确定囊肿类型提供重要依据。X线钡餐检查可见十二指肠环扩大，肠腔狭窄，并被推向上前方。
治疗
切除囊肿并重建胆汁引流通道是本病的主要治疗手段。手术宜行囊内粘膜下剥离，切除整个囊肿，再行近端肝总管空肠Roux-en-Y式吻合术。如有肝内胆管扩张，可在手术中行造影了解扩张情况，再据此施行内引流或肝叶切除术等。
