据厦门市中山医院血液科鹿全意博士介绍，地中海贫血是一种遗传性血液病，发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂，国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大；轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
