“地中海贫血是什么病？”“地中海贫血筛查有什么意义？”“得了地中海贫血能根治吗？”在产科门诊，常常有孕妇提出类似的问题。海南妇产科医院产科王德新主任医师说，作为产科医生，他们对新生命孕育质量有义不容辞的责任。
地中海贫血，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传性血液病，人群发生率高达10%以上，以海南、广东、广西为主。这种病分α地中海贫血和β地中海贫血两大类，两大类又分四个等级：重型、中间型、轻型和基因携带者。α地中海贫血如果是重型的，还没有出生就会在娘胎里死去，轻型的和基因携带者没有什么症状，现在正在接受治疗的大多是中间型的。而重型的β地中海贫血患者要终身输血，轻型的表现为轻度的贫血；中间类的贫血症状比较明显，而基因携带者没有什么症状。但是，由于地中海贫血是一种遗传性疾病，所以，不管他们是属于那一型，那一类，有没有症状，一旦结婚以后生育下一代都会面临着可能会生出同样患有地中海贫血的孩子的危险，甚至是患重型地中海贫血的孩子。如夫妻双方都带有地中海贫血的基因，生下来的孩子有四分之一可能是正常的，有二分之一可能是地中海贫血的基因携带者，另外有四分之一是重型地中海贫血。
地中海贫血筛查，有孕妇筛查和新生儿筛查两种。对孕妇的地中海贫血筛查，是在产前做血液常规检查，如孕妇平均红血球体积小于80，很可能就是地中海贫血基因携带者，出现这种情况，配偶也需要接受平均红血球体积检查，如平均红血球体积大于80，可排除生下重型地中海贫血胎儿的可能。如平均红血球体积小于80，夫妻必须同时接受确认诊断，看是否为同型地中海贫血基因携带者，如夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。对新生儿进行地中海贫血筛查，并且系统登记，将有利于对地中海贫血患者进行遗传咨询，提高地中海贫血患者生活量，并且从根本上防止重型地中海贫血的发生。这些就是地中海贫血筛查的意义。
骨髓移植和干细胞移植，是唯一能根治地中海贫血的治疗方法。但由于费用高和配型难，这种疗法很难广泛应用。化疗的毒性很大，因此，在治疗上也尽量避开。基因治疗也受不同地区医疗技术水平和经济水平的制约，还不能成为治疗地中海贫血的主要方法。目前，我们提倡孕期检查和宝宝出生后脐带血检查，为的是及早掌握地中海贫血基因携带状况，为日后的治疗做好准备。
作者：吴新立
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