概述病因症状防治点状骨骺发育异常先天性钙化性软骨营养障碍 点状骨骺发育异常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。 病因不明,为先天性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的后遗症。 对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。