病因和发病机制: 多囊肾为常染色体显性遗传疾病,囊肿形成为先天性,发病机制尚不明确,可能是由闭合的集合管和远端曲管扩大所致,有可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变。
临床表现: 早期肾脏可正常大小,囊很少,可无症状。 以后肾脏逐渐增大,患者感腰痛、背痛、腹痛; 肉眼或镜下血尿,40%至少发生过一次肉眼血尿; 贫血,多为轻度到中度贫血; 高血压,肾功正常者60%可出现,肾功不正常者80%可出现; 并发感染结石,引起腹痛或肾绞痛; 体检肾区可触及表面凹凸不平肿大肾脏; 约40~60%病人常有多囊肝; 脾、胰腺和卵巢也可发生囊肿; 肾功能障碍,很少在40岁以前发生,50%患者60岁时肾功良好,后期,缓慢出现肾功能不全。
实验室检查:
1、尿常规 蛋白尿,24小时尿蛋白定量<2克;血尿;白细胞尿,脓球。
2、血常规 红细胞降低,血红蛋白降低,多为轻度到中度贫血。
3、肾功能 肾小管功能损害先出现,继后肾小球功能受损,尿素氮、肌酐升高。诊断: 有腹痛,高血压,肾区触及表面凹凸不平肿大肾脏;尿常规检查有蛋白尿、血尿,血化验肾功能不全;肾脏CT可发现更多囊肿,囊内出血,肾结石;肾脏超声能发现较小囊肿;静脉肾盂造影显示:多囊肾,双肾肿大,肾盂拉长和肾盂变形。
治疗: 目的是防止并发症,保护肾功能,了解患者家族史。
1、避免损害肾脏的因素 肉眼血尿应卧床休息,防治尿路感染,尿路梗阻,禁用肾毒性药,对正规使用的抗生素不敏感者应考虑囊内感染,使用易进入囊液的抗生素。
2、积极控制、治疗高血压。
3、手术治疗 囊肿内积脓,压迫尿路,囊肿压迫肾动脉。
4、终末期肾功衰竭 作透析,腹透、血透或作肾移植。