房室管畸形（特别是完全性房室管畸形）临床症状出现早，而且严重。多于婴儿期即出现呼吸急促，吃奶费力、出汗多、频繁哭闹、睡眠不安，脸色苍白或紫绀，并有心力衰竭等症状。患儿常反复发生呼吸道感染，经常住院治疗。
（二）体格检查
患儿发育不良，营养差，心界扩大、心前区隆起，心尖搏动增强。心尖部第1心音减弱，并听到粗糙的全收缩期吹风样杂音，向左腋下传导。胸骨左缘第2、3肋间听到吹风样收缩期喷射性杂音，向左锁骨下传导（系相对性肺动脉瓣狭窄所致）。肺底常有罗音。少数患者有紫绀。
（三）X线胸片
肺血增多，肺动脉高压征象及心影增大表现。
（四）心电图
P-R间期延长，不同程度房室传导阻滞和束支传导阻滞。电轴左偏。额面呈逆钟向转位。双室大，以右室增大肥厚为主。
（五）超声心动图
胸骨旁或心尖四腔位观察，可见到心内膜垫的十字交叉消失，房室间隔之间出现一个中心性缺失，二尖瓣和三尖瓣不分开，形成前后共同瓣。同时可显示房间隔缺损、室间隔缺损的大小及瓣膜反流情况，并估测肺动脉压力。
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