摘 要:背景与目的：Gardner综合征是由结肠腺瘤样息肉病基因突变所致的结直肠息肉病合并多发性骨瘤、软组织肿瘤等肠外病变的常染色体遗传病,本文旨在总结Gardner综合征的临床诊治经验。方法：观察我院1例Gardner综合征患者的临床表现并复习文献资料,对Gardner综合征的临床表现、实验室检查及治疗随访作一介绍。结果：本例为结肠多发息肉并发颅骨骨瘤,病史长达20年。患者儿童期即出现头面部多发肿物,质硬,无压痛,呈进行性增多,肿物的大小也呈缓慢增大的趋势,于2003年行“双下颌骨及左上颌骨肿物切除术”,病理报告“成熟性骨密质,符合骨疣改变”;因怀疑“Gardner综合征”的可能,而行电子肠镜诊断为“结肠多发性息肉”,从而诊断为“Gardner综合征”,4年来分别行3次“肠镜下息肉切除术”;2007年因出于美观要求,行“冠状皮瓣颅骨多发性骨瘤前额磨平术”。该患者家族成员中,其堂哥已发现结肠息肉并行治疗,其他成员未发现肠道病变及肠外病变。结论：大肠息肉病合并多发性骨瘤或软组织肿瘤,结合家族史、影像学、内窥镜等可确诊Gardner综合征,肠道病变以手术治疗为主,肠外病变可随访观察,骨瘤影响美观或因生长压迫引发症状者应予以手术切除;积极随访应实现终身制及系统制。
