膈肌膨出症无论是先天性还是后天性其病理变化基本相同.正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1～2cm.因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的75%～80%.膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高.肺有效通气容积减少.同时加上膈肌的矛盾运动造成严重的通气功能障碍.患者可出现气短.呼吸困难.甚至紫绀.膈肌上移改变了胃食道角的正常解剖.还可出现腹胀.食欲减退.消化不良等消化道症状.严重者甚至出现间歇性部分性肠梗阻.此外.病侧的腹内脏器上移使两侧胸膜腔压力不平衡.心脏向健侧移位.不但影响静脉回流.还可导致心律紊乱.进食后平卧上述症状尤为明显.立位或坐位时腹腔脏器下垂.增加了胸腹腔负压.可在一定程度上缓解症状.本病早期的临床表现不明显.亦无特殊性.相当一部分患者无自觉症状.极易疏忽而导致漏诊.
总结本病的诊断要点主要有以下几点：
1.胸闷.气急.呼吸困难.严重者可出现心率速或心律不齐.紫绀等在饱食后症状可加重;
2.体格检查时可见心脏向健侧移位.患侧有肺受压等体征.
3.嗳气.腹胀.消化不良.食欲减退等.
4.X线胸部检查显示膈肌上升.
5.婴儿因膈肌抬高.腹内脏器位置升高.致使肺下叶受压.可出现厌食.恶心.呕吐.呼吸困难.紫绀.甚至急性呼吸窘迫和心.血管功能障碍等严重症状.
