膈肌是由起源于胸腔底部四周的几组肌肉和筋膜组成的。每侧的肌肉组织分三部分，即胸骨部分、肋骨部分和腰椎部分（包括膈肌脚），汇合于中心腱[图1]。各部分肌肉紧密相连，被胸、腹膜覆盖。这三部分肌肉相连的部位，往往由于发育不正常而形成缺损或弱点，成为先天性膈疝的解剖基础。胸骨部与肋骨部之间的缺损或弱点叫做胸骨旁裂孔[图2]，经此孔的膈疝，临床上称之为胸骨后膈疝。肋骨部与腰椎之间的缺损或弱点叫做胸腹膜裂孔[图3]，经此孔的膈疝，在先天性膈疝中较为多见，临床上称为胸腹裂孔疝。
部分膈肌发育不全或缺损[图4]，及其胸腹膜未完全闭合，遗留大小不等的缺损，多发生在左侧，导致胃、结肠或脾经此疝入胸腔，称先天性膈疝。膈肌发育正常，但由于胸腹部闭合性损伤或开放性损伤，造成膈肌破裂，可引起损伤性膈疝。
图1膈肌的解剖（腹面观）图2胸骨旁裂孔图3胸腹膜裂孔图4先天性膈缺损5-1腹腔脏器疝入胸腔5-2腹腔脏器返纳入腹腔......
