1病历摘要
患者，男，12岁手术切除并植皮。生后1周发现左足背有一柔软的肤色隆起肿物。患儿2岁时，发现其双下肢长短不一，呈跛行。上述症状随身体发育而逐渐加重。目呕血及黑便史，无骨折史（足月顺产第一胎），家族中否认同类疾病患者，父母非近亲结婚。 体检：一般情况可，发育正常，营养良好，系统检查未见明显异常，步态跛行。下肢测量：下肢全长（髂骨上棘至外踝）右侧68cm，左侧71cm。大腿周径（髌骨上10cm）右侧30.5cm，左侧30cm。皮肤科检查：左大腿伸侧有17cm×8cm紫红色斑块，不规则形，边缘清楚，略高出皮面，表面潮湿多汗，其上毳毛明显增多，皮下有3
实验室及辅助检查：血常规WBC 6.2×109/L，N0.55，L0.41，M0.03，E0.01，RBC 3.84×1012/L，HGB 123g/L，PLT 241×109/L。抗“O”400以内。血沉10mm/h，凝血三项正常，PPD阴性。双下肢X线摄片：骨盆欠对称，左侧股、胫腓骨较右侧变细长改变。左股骨远端骨骺内侧局限性密度减低，左腓骨中段囊性膨胀性改变，沿骨干长轴蔓延。左侧股、胫腓骨周围软组织内纵行不均性密度减低区，且肿胀改变，皮下脂肪层增厚。印象：符合骨血管瘤改变（左股、胫腓骨）。双下肢血管多普勒：左侧小隐静脉内径增宽，宽约6.6mm，管腔内充满低回声光团，探头加压管腔不消失，CDFI显示内未见血流信号，小隐静脉汇入静脉周围可见侧支静脉形成。双侧股部、股浅、股深、N静脉和大隐静脉管腔显示清楚，管腔对称，内为无回声，瓣膜显示清晰，关闭良好，控头加压后管腔消失，CDFI显示上述静脉血流通畅，充盈良好，呈自发性血流，挤压小腿及Valsalva试验，上述静脉未见返流。超声诊断：左侧小隐静脉血栓形成。脊椎CT、MRI：系左下肢混合血管瘤术后，腰椎生理曲度存在，左侧髋臼内陷，左侧股骨显示骨小梁稀疏，左股骨变细，从MRI示未见明显脊椎裂征象，未见脊膜膨出等异常征象，考虑左下肢血管瘤病变造成左下肢发育异常。组织病理：（左大腿部皮肤标本）表皮角化过度，表皮各层无异常，真皮浅层较多血管腔，真皮无异常，符合血管瘤病理改变。
诊断：（1）骨血管瘤病。（2）混合型血管瘤。
骨血管瘤是一性病变。文献报道它约占原发性骨肿瘤的1%～2%［１］。以脊柱和颅骨为好发部位，发生在长骨者临床症状与发病部位和骨质破坏程度有关。在给该患者行左大腿皮损结节活检麻醉时，感觉进针阻力小，似进入囊腔，回抽见有新鲜血液，考虑为皮下血管丛，而且左足背还可扪及一海绵状血管瘤，说明患肢有“血管瘤样”皮肤改变，X线表现为软组织内纵行不均性密度减低区，肿胀改变，皮下脂肪层增厚，综上所述表明了本病例血管瘤不仅累及骨骼，还伴有皮肤软组织病变，是诊断骨血管瘤病的重要依据之一。而且该患者患肢鲜红斑痣及海绵状血管瘤同时存在，根据病史和临床特征诊断混合性血管瘤成立。患肢血管瘤可导致下肢小静脉丛血流缓慢，血液郁滞，下肢静脉压力增高，回流阻力增大，最终形成静脉曲张及血栓。因左下肢小隐静脉血栓的形成，及骨血管瘤致左下肢骨骼破坏，导致患者行走时感左下肢酸胀无力，呈跛行。骨血管瘤病需与非骨化纤维瘤、纤维异常增殖症等鉴别，根据临床及典型X线表现，且合并有皮肤、软组织血管瘤，可鉴别之。该病例有皮肤血管瘤表现，还应与以下疾病相鉴别：Kasabach-Merritt综合征，又称毛细血管瘤伴血小板减少性紫癜，表现为紫癜及出血、瘀点瘀斑，血小板减少，根据该患者无紫癜及出血、血小板计数正常，可排除此综合征。bluerubberblebnevus，又名蓝色橡皮球样痣，它可引起肠道慢性出血而产生贫血，而该患者无贫血貌，血常规正常，亦可排除。Klippel-Trenauney-Weber综合征，又名骨肥大静脉曲张性痣，主要有单侧分布血管瘤，静脉曲张，患肢肥大，根据X线征象及患肢细长等表现可排除。Maffucci综合征，又名骨发育异常血管瘤综合征，出生时正常，儿童期出现骨及软骨发育不良和骨化不全，通常无疼痛，易骨折，据该患者出生时即有血管瘤表现，无骨折病史及典型X线表现可排除此综合征。骨血管瘤病无症状者可不需治疗，有症状者可予以手术切除，以免影响骨的生长发育。
【参考文献】
1楼跃，夏榕，唐凯.小儿长骨血管瘤五例.中华小儿外科杂志，1995，16：292.
（编辑：守中）
作者单位：400035重庆，重庆通信学院门诊部
