1.临床分型临床分为2型：
（1）严重型：又称幼年型或恶性型为常染色体隐性遗传多于生后不久出现症状往往在1岁内死亡
（2）轻型：又称成年型或良性型为常染色体显性遗传症状较轻或没有症状有时在X线检查时发现病人可以长期生存
2.临床表现大多自婴儿期即开始出现病态可见苍白方颅前囟饱满眼距宽失明骨折等病儿骨骼虽然粗厚但较软弱易于骨折骨折后愈合多无困难但容易发生畸形因髓腔消失而致生血功能低下出现进行性贫血淋巴结与肝脾可见增大在较重病例中白细胞和血小板亦可明显减少易招致感染及出血症状有时在末梢血液中出现幼稚的红白细胞略似粒细胞型白血病骨骼的畸形除方颅外常见鸡胸髋内翻及脊柱侧弯等牙齿出生迟缓或发育不全如果颅骨下部的骨骼加厚压迫脑神经的通路可致视神经萎缩耳聋面神经麻痹和动眼神经瘫痪甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水有时并发骨髓炎较多见于下颌骨轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现
除依靠上述临床特点外X线片显示骨骼普遍性致密硬化失去原有结构可以确定诊断骨龄发育一般正常
检查化验编辑本段1.血常规检查外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红白细胞感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高
2.血生化检查血清钙磷及碱性磷酸酶均正常有些病人血清钙可增高
3.骨髓象检查重症病例有骨髓增生低下表现骨髓穿刺大多不易成功
X线片见图1所示,显示全身骨骼普遍性致密硬化失去原有结构长骨干骺端呈杵状并可见深浅交替的横形带状影椎体出现上下两层致密而中央透明的影像颅骨的密度增加以颅底部为最显著颅底诸孔变小
鉴别诊断编辑本段在婴幼儿时期此病可与佝偻病并存注意鉴别
并发症编辑本段易发生骨骼的畸形常见鸡胸髋内翻及脊柱侧弯等可发生淋巴结与肝脾增大,易招致感染及出血症状可发生脑积水并发骨髓炎等。
预防保健编辑本段本症病因目前尚未明确参照遗传性疾病的预防措施。
治疗用药编辑本段反复多次输血对改善贫血控制出血症状以及并发的感染都有帮助肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效如有脾脏肿大及脾功能亢进脾切除使骨髓外造血功能进一步减少已不可取目前惟一有效的治疗是骨髓移植其近期疗效满意但远期效果尚待观察骨折后塑形很慢但愈合时间大体如常
（二）预后
轻者为迟发型可延至成年期因骨折而被发现婴幼儿较重病例预后不良常因并发感染而夭折
