中文名：骨硬化病英文名：osteopetrosis别 名：石骨症；大理石骨病；阿耳伯斯尚堡氏病；阿耳伯斯尚堡病；Albers-Schonberg病；骨硬化症；骨质石化病；AlbersSchonbergdisease；Marblebonedisease；myelofibrosisosteosclerosis概述：骨硬化病即石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化健康搜索，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大容易骨折，往往有家族史。流行病学：1904年由Albers-Schonberg首次发现，因此又称Albers-Schonberg病。这是一种少见的骨发育障碍性疾病自1955年起国内开始报道小儿病例。
病因：到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。发病机制：本症为常染色体隐性遗传骨质硬而脆，断面呈灰白色由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见健康搜索。骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血。骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝脾淋巴结继发性增大。骨质脆弱，易发生骨折。"";
实验室检查：1.血常规检查外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。2.血生化检查血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常有些病人血清钙可增高。3.骨髓象检查重症病例有骨髓增生低下表现健康搜索。骨髓穿刺大多不易成功。其它辅助检查：X线片见图1所示,显示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，长骨干骺端呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影椎体出现上下两层致密而中央透明的影像，颅骨健康搜索的密度增加以颅底部为最显著，颅底诸孔变小。相关检查：>白细胞计数>碱性磷酸酶>血小板>血红蛋白>钙
临床表现：1.临床分型临床分为2型：（1）严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状往往在1岁内死亡。（2）轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存2.临床表现大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折健康搜索。骨折后愈合多无困难但容易发生畸形因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎健康搜索，较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现并发症：易发生骨骼的畸形常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等。可发生淋巴结与肝，脾增大,易招致感染及出血症状。可发生脑积水，并发骨髓炎等。诊断：除依靠上述临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断。骨龄发育一般正常。鉴别诊断：在婴幼儿时期此病可与佝偻病并存，注意鉴别
治疗：反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效如有脾脏肿大及脾功能亢进脾切除使骨髓外造血功能进一步减少已健康搜索不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。
预后：轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。预防：本症病因目前尚未明确，参照遗传性疾病的预防措施。更多..相关资讯文库骨硬化病的更多相关内容：
