黑色素细胞起源于胚胎的神经嵴，而神经嵴又分化为皮肤、眼球及神经系统等。故恶黑除多发生于皮肤外也偶发于眼球、消化道、生殖系统等皮肤外部位。发生机制不详，部分由交界痣等色素痣恶变而来，大部分发生在没有色素痣的基础上。目前认为可能与紫外线照射、种族（白色人种的发病率明显高于有色人种）、外伤、激素及病毒等有关。其病理学特点是镜下可见表皮内有呈多形性、核大且异型明显、多巴及酪氨酸试验强阳性出黑色素瘤细胞，呈巢状分布。
