目的了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征.方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析,检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及甘油三酯（TG）等血脂情况,并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况.结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤,例1患者有角膜环.2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高.其家系中有高血压或高血脂或猝死者.基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变.据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病,其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律.结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病,黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征,该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体（LDL-R）缺陷所致的遗传性疾病.
