（混合结缔组织病）和重叠综合征的发病原因不明。但经过多种免疫学检测证实，免疫功能紊乱是该病发生的基本病理基础。人们大都认为，两种疾病均属于自身免疫性疾病。
MCTD患者的B淋巴细胞功能亢进和T抑制性淋巴细胞功能降低。有学者研究发现患者T细胞免疫调节功能异常，其情况与SLE不尽相同，MCTD患者循环Ta细胞数目正常或增高，但对T淋巴细胞反馈抑制受损，这种功能异常不能用血清胸腺因子纠正，或认为患者的T抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损，或由于U1RNP抗体通过FC受体能穿透单个核细胞，使T抑制性细胞也存在缺陷。患者的单核吞噬系统清除免疫复合物FC受体的功能正常。
人们在对MCTD的研究中发现，该病患者存在持续数年的高滴度RNP抗体、显著的高球蛋白血症、低补体血症，并在疾病活动期中检测到免疫复合物等。MCTD组织病理显示广泛的增生性血管性病损，包括大动脉和小动脉内膜的增殖和中层的肥厚。在重叠综合征患者的血清检测中，都能找到与六种传统的结缔组织病相关的免疫学异常的证据。如ANA阳性、抗ds-DNA阳性、ENA多肽抗体谱中的多项抗体阳性等，并且我们还能证明免疫复合物是造成该病患者脏器受损是主要病理基础。
结缔组织病（connectivetissuedisease,CTD）是一组与免疫反应有关的人体多器官多系统结缔组织的炎症性疾病，其主要病变为粘液性水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎。传统的结缔组织病包括红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎及类风湿性关节炎、风湿热等。
风湿一词起源于古希腊。公元前4世纪，《希波克拉底全集》有关人体解剖一文中认为：人体的体液由于湿冷而下注于四肢、内脏引起疾病，即为风湿。我国《黄帝内经》（公元前5世纪）也把风寒湿三气杂合为痹。因为风湿病大多累及关节而引起疼痛，所以风湿这一词一直沿用至今。
随着医学的发展，人类的认识也越来越多，其实风湿病是一种全身性疾病，主要累及结缔组织，大多数病人有关节、肌肉的病变。与机体的免疫学异常有关，是属于自身免疫性疾病（风湿免疫系统病）。它包含了许多疾病，如红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎、干燥综合征、硬皮病、混合性结缔组织病等。
混合结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease，MCTD）是自身免疫性疾病，MCTD是指临床上有类似系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿性关节炎的混合表现，而不能确定其为哪一种疾病，并伴有血清学上高滴度的抗RNP抗体。经多年观察大量病例，症状不变，故人们普遍认为MCTD是一种独立的疾病。
风湿免疫病学是一门年轻的临床医学学科，由于起步较晚，人们对风湿免疫性疾病的认识尚浅，易引起漏诊、误诊。风湿免疫性疾病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织、结缔组织，如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的病。
常见的有自身免疫性结缔组织病、红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎、干燥综合征、硬皮病、混合性结缔组织、系统性血管炎、骨与关节的病变，因此常见的症状有：
1.发热是风湿免疫病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。
2.疼痛是风湿免疫病的主要症状，也是导致功能障碍的重要原因。风湿免疫病的疼痛中，起源于关节及其附属结构的疼痛最为常见，然而肢体和躯干部位的疼痛也可见于内脏和神经系统病变。关节痛、颈肩痛、腰背痛、足跟痛往往是风湿病的主要表现，有时还伴有关节的肿胀。类风湿性关节炎常有对称性的关节肿痛，手指关节、腕关节尤为明显；强直性脊柱炎有腰背痛，休息时加重，可伴有足跟痛、红眼；风湿性多肌痛有颈肩痛、肢带肌的疼痛及肌无力。关节疼痛，肿，查了血沉很高，类风关因子阳性是风湿病的表现。风湿免疫病常常会引起焦虑症。
3.皮肤黏膜症状：系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。
4.雷诺氏征:指（趾）端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌无力，肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。
6.系统损害：有些风湿免疫病特别是自身免疫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等可有多个器官的损害，如表现为心脏炎（心包炎、心肌炎、心内膜炎）、肾脏损害（蛋白尿、血尿、浮肿、高血压、肾功能衰竭）、血液系统（白细胞减少、红细胞减少、血小板减少、容血等）、呼吸系统（间质性肺炎、肺动脉高压、胸腔积液）、消化系统（肝功能损害、黄疸）等。
7.常有自身抗体：抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子等。
8.系统性血管炎是以血管炎症反应为主要病理改变的一类炎性疾病，包括大动脉炎、巨细胞动脉炎、结节性多动脉炎、韦格氏肉牙肿等。症状比较复杂，往往会有血沉快、发热、系统损害等症状，需要有经验的专业医生来诊断。
9.混合结缔组织病病人在临床上往往同时有多种症状，如肿胀指，有雷诺现象，手指尖有血管炎的表现，可有肌肉疼痛、关节肿痛，吃东西时有梗噎感，还可有肺、心甚至肾脏损害的表现，类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎，但不能明确诊断为其中任何一种疾病，同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体，这种病人常被诊为混合性结缔组织病。
MCTD（混合结缔组织病）的病人，有些分病人，混合性结缔组织病表现为-种独立的疾病，有些病人可逐渐演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮，而混合性结缔组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮的前期表现。
因此也有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。
