肌萎缩性侧索硬化的特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩、肌束震颤，同时存在锥体束征。颈髓为骨常受累部位，脊髓其他部位以及脑干运动神经核也受侵蚀。表现为前角细胞皱缩、硬化，数目减少，前根与后根相比相应减小。 脑干内运动神经核变性，皮质运动区锥体细胞部分消失。皮质脊髓束有脱髓鞘改变。肌肉的病理特点是在正常肌纤维之间存在成簇的萎缩肌纤维。 肌萎缩性侧索硬化诊断： 因为肌萎缩性侧索硬化兼有上、下运动神经元病征，需和多种疾病鉴别，如脊髓肿瘤、脊髓空洞症、肌营养不良、颈椎病、环枕区畸形。 肌萎缩性侧索硬化诊断一：颈椎病 双手可有肌萎缩、无力、精细活动障碍，下肢痉挛、反射亢进、病理反射，酷似肌萎缩性侧索硬化。中老年人退变性脊椎病的影像学征象普遍存在，两种病更易混淆。颈椎病有感觉障碍，至少有主观麻木感或根性痛。不出现广泛肌束震颤，双下肢不出现肌萎缩，除非合并腰骶神经根病。Queckenstedt试验多显示梗阻。 肌萎缩性侧索硬化诊断二：脊髓肿瘤 多有上肢根性痛，没有广泛性肌束震颤。存在感觉障碍，蛛网膜下腔梗阻，CT或MRI多能明确诊断。
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