#1儿科医学文献库免费下载进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。研究较多的Duchenne（DMD）和Becker（BMD）两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常（包括缺失、倍增和点突变）引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢
【诊断】
1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。
2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。
3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。
4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。
【治疗措施】
目前尚无特效治疗，可取综合措施。
1.药物
①维生素E50mg，3次/日。
②别嘌呤醇0.1g，1次/日。
③心痛定5mg，2～3次/日。
④肌苷0.1g,3次/日。
⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，辅酶Q105mg，间歇交替注射，1次/日，肌注。
⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月为1疗程。
⑦胰岛素－葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分钟口服葡萄糖50～100g。
⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。
2.富有营养的高蛋白质饮食。
3.反搏疗法，有报道疗效显著者。
【辅助检查】
1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。
2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。
3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
2007-11-3016:20:02回答家长提问获取一搜宝宝金币：0dongshuanghui[宝宝疾病求救及咨询]我的孩子4-5月打百百破疫苗0tracy[宝宝疾病求救及咨询]我宝宝9个月大，这个星期每晚都..0伟伟[准妈妈提问]
