病理改变
病理上可见皮肤黄色瘤，富含网状细胞的组织中（如骨髓、肝、脾）可见泡沫细胞，胰腺有炎症性病理改变。
临床表现
常于幼年期开始发病。两性均可罹患。摄入脂肪时即可诱发，表现为上腹部不适、、厌食、腹痛，多无恶心、呕吐。腹痛发作可伴有发热、上腹压痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾肿大，脾区多无压痛。约30%的患者于身体各部（包括粘膜）可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。
辅助检查
患者血浆静置于4℃环境中上层呈白色，为Ⅰ型高脂蛋白血症。脂蛋白分析显示：极低密度脂蛋白（VLDL），低密度脂蛋白（LDL），高密度脂蛋白（HDL）正常或减低。胆固醇增高，甘油三脂增高。发作时白细胞增高，肝功能和糖耐量试验正常。
本病的预后同其他类型高脂血症比较，似乎不易并发动脉粥样硬化。危险在于反复发作性胰腺炎。
