文章内容：华西医学2006;21（4）51―1356/84[文章编号]1002―0179（2006）04―0841―0假性甲状旁腺功能减退症伴癫痫发作例耿嘉,刘凌,李洁（凹川大学华西医院1.神经内科;2.四川大学华西医院内分泌科,四『成都610041）[中图分类号]742.1;581.2[文献标识码]女性患儿,10岁,困反复发作『删肢强商1年,加重2天入院.入院前1年无明显诱因在玩耍中突然出现四肢强直,牙关紧闭,两眼向前凝视,门唇紫绀,呼之不应,持续约23分钟后缓解.无舌咬伤及大小便失禁:入院前1月再次发作上述症状,近两日频繁发作,最多时每天发作9次,遂入我院就诊.既往史,家族史无特殊查体:,,正常,86/55-.身材矮胖,圆脸,角膜清晰,颈粗短,余未见异常.示:6,0波增多,见2.5―3棘慢,尖慢综合波.肝肾功正常,血清碱性磷酸酶正常.头颅示:双侧大脑皮层下和基底节区以及小脑齿状核见斑片和片状钙化.血甲状旁腺素（）增高,低血钙,高血磷,24小时尿钙磷升高（见表1）,诊断:①假性甲状旁腺功能减退症（,）;②继发性癫痫（全面强直振挛发作）.给予钙尔奇300,氢氧化铝凝乳5,卡马西平0.05.无癫痫发作.讨论:玎是一种罕见的多基因缺陷病,其特征类似于真性特发性甲状旁腺功能减退症,但甲状旁腺本身无病变.患者周围靶器官受体或受体后缺陷,对无反应,表现出靶细胞对抵抗,因此表现为甲旁减,但血清常增高.目前认为,对靶器官的作用是由调节的.信号转导鸟苷酸结合蛋白（蛋白）调节第二信使系统.激活型蛋白（）可激活腺苷酸环化酶（）,可促使合成.因此,蛋白若出现结构或功能异常,均影响对靶器官的作用.近来研究表明:患者的组织蛋白酶对的反应是降低的,因此表现出抵抗_2.玎患者常具有低血钙,高血磷,血增高,可伴多种先天性发育畸形,一般血清碱性磷酸酶正常,据此可作出临床诊断.一般在2岁以后出现症状,10岁较明*通讯作者?病例报告?表1.血清甲状旁腺素（）和钙磷镁值及同步24小时尿钙磷镁值显,典型患者常有先天性发育缺陷（如身材粗矮,肥胖,圆脸,颈粗短,指,趾短小畸形,多见于第四,五掌骨或跖骨）.血磷升高使钙离子向骨及软组织沉积.因此脑,血管壁及皮下可有钙盐沉着.有报告指出50%玎患者有颅内基底节钙化.颅内钙质沉着与癫痫有关.癫痫是主要临床表现,可有全身强直振挛发作,失神发作或颞叶癫痫等.杨氏等报告11例患者,72.7%有癫痫发作1].本病例除无指短小畸形外,余特殊体态.临床表现及辅助检查均符合.但确诊及分型,需做靶组织对反应性测定.近来研究表明,1基因分析对的,型的诊断很有帮助4.治疗上除给予高钙低磷饮食外,主要是补钙,并补充维生素,有低血镁者需积极补充镁.型患者可以应用二丁酰静脉注射.某些型患者低血钙纠正后,单纯口服钙制剂可长期维持血钙,磷于正常水平,不再出现症状6.此外可同时服用氢氧化铝凝胶抑制肠道对磷的吸收,利于升高血钙.对癫痫发作患者,影像学示双侧基底节钙化影,应注意特发性甲状旁腺功能减退症或的可能参考文献[1]廖二元,超楚生.内分泌学[].第一版.人民卫生出版社.200:514―522.2,,.1.[].,200;12（9）:1965.[3]杨蜀莲,王长华,冯应琨,等.特发性甲状旁腺机能减退的神经精神障碍――附7例临床分析[].中华神经精神科杂志,985,8（1）,一5.14,,.1.82".,2003;53（5）:749.5,,.1.―盯1【1.,202;（22）:2741.[6]曾畿生,王德芬.现代儿科内分泌学一基础与临床[].上海科学技术文献出版社.200,284―286.（收稿日期:2006―06一）[文章编号]1（302―0179（2006）04―0841―02[中图分类号]744.8良性肌纤维颤搐附例报道陈蕾,周东（四川大学华西医院神经内科,四川成都610041）[文献标识码]肌纤维颤搐是一个或多个运动单位自发性痉挛性收缩,大部分是良性的良性肌纤维颤搐在国外时有报道,国内报道少见.现将我院神经内科确诊的一例报道如下:1临床资料女性,45岁,因双小腿肌肉蠕动,伴疼痛1月入院.入院前1月患者无明显诱因出现双侧小腿背侧间断性肌肉蠕动,2天后呈持续性蠕动伴疼痛,按摩后疼痛稍有缓减,下肢活动后疼痛加重,睡眠或休息时肌肉蠕动不消失,也无减轻.曾补钙,口服安定,卡马西平治疗近1月无效.发病以来汗多,无大小便障碍,夜间睡眠差,无发热:无类似家族史.查体:368℃,80次/分,20次/分,130/76-.内科查体未见异常.神经系统检查:神志清楚,语言流利,定向力,记忆力,计算力,理解判断力无异常,无明显躁动,颅神经（一）7肢躯干肌肉均无萎缩,双侧腓肠肌见持续粗大的波浪样蠕动,无压痛.四肢肌力,肌张力正常,共济运动,姿势步态未见异常,四肢,躯干深浅感觉正常.浅反射存在,四肢腱反射正常,病理征（一）,脑膜刺激征（一）.辅助检查:血常规,大,小便常规,血沉,,肝肾功,电解质,肌酶,体液和细胞免疫,甲状腺功能检查,肿瘤标志物,胸部平片,腹部超,腰椎,双下肢肌电图,腓肠肌活检均未见异常.患者于9月8日入院后即给予蕾马西平0,1,氯硝安定2,赛乐特20,曲马多0.1治疗,睡眠明显改善,但双小腿肌肉蠕动,疼痛无缓减...查阅国内外文献,提示大多肌纤维颤搐发病有自身免疫因素参与,免疫抑制治疗有效,5天后加用甲基强的松龙10冲击,1天后患者症状就稍有减轻,3天后肌肉蠕动,疼痛明显减轻,出汗减少,改口服强的松6,3天后患者症状较稳定,出院继续治疗.1月后随访患者在激素减量中,仍有细微肌肉蠕动,无疼痛,无多汗,来我院复查肌电图仍未见异常.半月后随访患者已自行停药,除偶有轻微肌肉蠕动,余无不适.2讨论肌纤维颤搐3是临近的运动单位交替地间断收缩,使肌肉表面出现持续波浪样蠕动.可见于小部分放射性损伤,周围神经的局限性压迫和代谢性疾病患者,但是大部分是良性的,肌肉活检及肌电图无异常.国外报道的良性肌纤维颤搐几乎都局限于眼睑,病程在1月以上的肢体良性肌纤维颤搐未见报道.本患者通
