疾病名称(英文)pseudohypoparathyroidism拚音JIAXINGJIAZHUANGPANGXIANGONGNENGJIANTUIZHENG别名西医疾病分类代码内分泌系统疾病,中医疾病分类代码西医病名定义假性甲状旁腺功能减退症是一种少见的由于甲状旁腺靶体(主要包括肾、骨,特别是近端肾小管上皮细胞)对甲状旁腺激素作用不敏感而致的疾病,大多数认为由伴性显性遗传引起。中医释名西医病因中医病因季节地区人群以女性较多见。强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准假性甲状旁腺机能减退症的诊断标准:
本病对甲状旁腺激素有耐性,除具有甲状旁腺机能减退症的临床与实验室特征外,尚应具有下列几点:
1.系显性遗传代谢性骨病,可有家族史。
2.躯体畸形如身材矮小肥胖、斜视、掌(跛)骨短小(第4掌骨常见)、短指(趾)等。
3.智力减退。
4.注射甲状旁腺激素后尿磷及cAMP排量无增多。
西医诊断依据发病病史症状病人体态矮小,呈圆脸、短颈,第四及第五掌骨及指骨缩短,另常有白内障、皮下组织钙化、智力发育延迟,以及低钙性手足抽搦症。血甲状旁腺激素测定结果明显高于正常,注射外源性甲状旁腺激素(PTH)既不导致肾脏排磷的增加,也不使肾性环磷腺苷(cAMP)排泄增加为本病特点,据此也提示肾小管上皮细胞对PTH无反应。血磷水平明显升高,血钙一般不一定明显降低。近来有人报告本病患者血1,25-(OH)2D3水平较低,注射1,25-(OH)2D3可以部分纠正本病患者尿磷排泄过少的情况,同时肾小管上皮细胞的cAMP可能与25-(OH)D3转化为1,25-(OH)2D3有关,因此推测25-(OH)D3转化为1,25-(OH)2D3障碍也是本病发病机制之一。病人偶尔也可出现甲状旁腺激素过高的一些症状,例如纤维囊性骨炎等。体征体检电诊断影像诊断实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断需与本病鉴别诊断的疾病有:①特发性甲状旁腺功能减退:一般无异常体型及短指(趾)畸形,血PTH水平低,注射PTH后尿磷及肾性cAMP排出明显增加。②假-假性甲状旁腺功能减退症:本症实际上为假性甲状旁腺功能减退症的“不完全型”。临床症状与假性甲状旁腺功能减退相似,但无抽搐,且血钙、磷正常。尿磷或尿钙排出正常也可资鉴别。中医类证鉴别疗效评定标准好转:手足搐搦停止发作,低血钙症候群明显减轻或消失,血钙、磷维持正常。预后并发症西医治疗治疗本病与治疗甲状旁腺功能减退症基本相同,但一般所需维生素D量比原发性甲状旁腺功能减退症要少,加服钙剂可维持正常血钙水平,改善症状。治疗期间宜经常测定血钙、磷及尿钙等以调节用药,防止高钙血症的发生。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...