结节性硬化症（tuberoussclerosis）属常染色体显性遗传性疾病，表现为复合性发育不良，甚至在一个家族中，其表现也各异。 多数结节性硬化患者在2―6岁发病，不同人种、不同性别发病率相同。患者出现皮损或伴有癫痫，但也可到青春期或成年后仍呈隐性状态。 结节性硬化的皮损包括：①血管纤维瘤：表现为多发性散在的淡红色小丘疹，表面光滑，对称分布于鼻唇沟、颊部和颏部，发生于儿童期，成年后不再发展；②头皮及面部纤维瘤，表现为棕褐色大结节，质地柔软，高起皮面，排列不对称；③甲周和甲下纤维瘤，表现为红色指状新生物，质地坚韧，位于甲皱襞或甲根部；④鲨鱼皮样斑，表现为黄色或皮肤色斑块，单个或多个，表面呈不规则皱褶、质软，常位于腰骶部；⑤叶状脱色斑，呈卵圆形、线条形或叶状，位于躯干及下肢，在滤过紫外线下易见，出生时即有，为本病最早表现的皮损，有诊断意义。此外，咖啡牛奶斑、白发症、痣样损害、视网膜晶状体瘤、黏膜尤其是牙龈部的纤维瘤样增生等，均有助于诊断。
