【摘要】：正结节性硬化病或称Bourneville病,是一组遗传病之一。该组遗传病之特征是眼、皮肤和中枢神经系统播散有错构瘤。VandeHoeve（1923）将其命名为母斑病或斑痣状错构瘤（phakomatoses）,包括有:（1）结节性硬化病;（2）vonRecklinghausen神经纤维瘤病;（3）视网膜小脑血管瘤病（vonHippel-Lindau）;（4）皮肤脑膜血管瘤病（Sturge-Weber综合征）;（5）运动失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）;（6）脑以及视网膜的动静脉交通（Wyburn-Mason综合征）。结节性硬化病并有视网膜血管瘤者仅有一例报告。
