骨关节发育障碍疾病---进行性骨干发育不良.特点：长骨皮质进行性、对称性增厚，伴肌肉萎缩和营养不良。组织学上见骨细胞活动明显活跃，有大量成骨细胞和破骨细胞。骨内、外膜增生，有小梁增粗，晚期骨质疏松呈网格状。临床:4-10岁发病,表现为走路不稳,步态蹒跚呈鸭步状.肢体活动后容易疲劳,可出现双下肢疼痛.4肢和臂部肌肉萎缩,大小腿粗细相近似.成人后部分症状可改善,智力和生长发育一般正常.影像:4肢长短骨和颅骨最常受累,长管骨改变多对称性,骨内、外膜均增生，致骨干明显增粗、皮质增厚、髓腔变窄，骨密度均匀一致增白，可呈象牙样。干骺和骺端通常不受累，少数也可出现增生硬化。颅骨普遍增厚、增浓，板障消失，以额枕部明显，颅底骨密度普遍增高，鼻窦和乳突可气化不良或闭塞。肋骨骨皮质可增厚，坐骨不规则硬化斑。
进行性骨干发育不良（Engelmann-Camurati氏病）1、进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断2、Engelmann-Camurati氏病,有家族性,非常罕见。本病病变为两侧对称性骨干皮质增生呈“梭形”,骨髓腔变狭窄,骨干表面不光滑,以骨干中段为主,骨骺及干骺端一般不受累。此病多发生于四肢长骨,头颅也可受累,本文报告均发生于长管骨,以骨干中段为主。不影响骨干长度的发育,而下肢的增长是本病的特点
