本病产生主要是由于胎儿淋巴系统发育缺陷所致，水囊状淋巴瘤属于常见型，多发生在胎儿头、颈及背侧。水囊状淋巴瘤的大小、结构有很大变异，其囊壁可以很厚，包绕在胎儿头、颈部及躯干上部，内有分隔，由胎儿颈部伸向囊内，囊的其余部分可为稀疏状分隔。据证实，中隔是由胎颈部结缔组织构成，此隔可作为识别水囊状淋巴瘤的标志。水囊肿是胎儿颈部两侧淋巴管扩张而成，此病常合并全身水肿。此种病变亦可发生在局部，如一个肢体膨隆肿胀而躯体其他部分可正常。
声像图特征：胎儿头、颈部或其他部位周围，围绕一较大厚壁囊肿，囊内有网状隔，可呈放射状排列，胎儿其他部位可水肿，亦可伴胸、腹水，可合并胎儿肢体短小。若在查体中发现以上声像图特征者则应考虑到这种少见先天性畸形的发生
