8．脑肝肾综合征 【病因】未明。常见于问胞认为是常染色体隐性遗传。
【发病机制】不明。有人认为是由于胎盘转运功能障碍,故可见弥漫性脱髓鞘改变。
【临床表现】两性均可患，男孩多见。一般于生后3～9个月开始发病。病程为亚急性。犹太后裔发病率较高。早期患儿表情淡漠，肢体松软、肌张力低下、竖头不易。随之出现抽搐发作、肢体肌张力增高呈痉挛性瘫痪、进行性痴呆、失明、耳聋。随病情进展，头围进行性增大，颅骨缝分离。
脑脊液压力增高，确诊有赖于脑活检。
【治疗】对症。
【预后】不良。常在症状出现后几个月至2年内死亡。
