尿崩症
症状描述及临床表现：
尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）分泌不足（中枢性尿崩症，CDI），或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和（或）水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩症，NDI）所致的一组临床综合征。其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。一、临床表现：CDI可见于任何年龄，但以青年人多见，男性多于女性。一般起病日期明确，常突发多尿（>2.0L/d）、烦渴和多饮。夜尿显著增多，尿比重1.001-1.005，尿渗透压50-200mOsm/L，明显低于血浆渗透压（300±10mOsm/L）。部分患者症状较轻，每日尿量在2.5-5L，如限制水分致严重脱水时，尿比重可达1.010-1.016，尿渗透压可超过血浆渗透压，达290-600mOsm/L，称为部分性尿崩症。由于低渗性利尿、血浆渗透压常轻度升高，兴奋口渴中枢，患者常口渴严重，多喜冷饮，如饮水不受限制，仅影响睡眠，体力软弱。智力、体格发育接近正常。多尿，烦渴在劳累、感染、月经周期和妊娠期均可加重。当肿瘤及颅脑外伤手术累及渴觉中枢时，除定位症状外，患者口渴感觉减退或消失，如未及时补充大量水分，可出现严重失水、血浆渗透压与血清钠明显升高，出现极度软弱、发热、精神症状，甚至死亡。二、实验室检查和辅助检查：1、尿量尿量超过2500ml/d称多尿，尿崩症患者尿量可多达4-20L/d，比重常在1.005以下，部分性尿崩症患者比重有时可达1.010。2、血、尿渗透压患者血渗透压正常或稍高（血渗透牙正常值为290-310mOsm/L），尿渗透压多低于300mOsm/L（尿渗透压正常值为600-800mOsm/L），严重者低于60-70mOsm/L。3、血浆AVP测定禁水后血浆AVP值也不增加或增加不多。4、禁水-加压素试验CDI患者在禁水后体重下降>3%，严重者可有血压下降、烦躁等症状。根据病情轻重可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。5、高渗盐水试验尿崩症患者滴注高渗盐水后尿量不减少，尿比重不增加，但注射加压素后，尿量明显升高。三、诊断：1、CDI的诊断要点①尿量多，可达8-10L/d或更多。②低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200mOsm/L；尿比重低，多在1.005-1.003以下。③饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少致血尿酸升高。④应用兴奋AVP释放的刺激不能使尿量减少，不能使尿比重和渗透压显著增高。⑤应用AVP治疗有明显效果，尿量减少，尿比重和尿渗透压升高。2、部分性CDI临床诊断条件包括①经至少2次禁饮后尿比重达1.012-1.016；②达尿比重峰值的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5；③对加压素试验敏感。3、NDI的诊断要点①有家族史，或者患者母亲怀孕时羊水过多史，或可引起继发性NDI的原发性疾病病史；②多出生后即有症状，婴儿患者有尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童及成年患者有多尿、口渴、多饮症状；③尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重<1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/L；④禁水加压素试验常无尿量减少，尿比重和尿渗压升高反应，尿渗透压/血渗透压比值<1。继发性NDI除了尿浓缩功能减退外，其他肾功能亦有损害。四、鉴别诊断：1、精神性烦渴主要表现为烦渴、多饮、多尿与低比重尿，与尿崩症极为相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮而导致多尿与低比重尿。上述诊断性试验均正常。2、糖尿病有多尿、烦渴症状，但无血糖升高，尿糖阳性，糖耐量曲线异常，容易鉴别。3、慢性肾脏疾病慢性肾脏疾病，尤其是肾小管疾病、低钾血症、高钙血症等均可影响肾脏浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发疾病的临床表现，且多尿的程度也较轻。相关药物：加压素水剂、尿崩停粉剂、长效尿崩停、DDAVP（1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素）、氯磺丙脲、氢氯噻嗪、卡马西平等。
