乳腺囊性增生症的病因尚不十分明了。目前多认为与内分泌失调及精神因素有关。黄体素分泌减少，雌激素相对增多，本病的重要原因。主要为乳腺间质的良性增生，增生可发生于腺管周围并伴有大小不等的囊肿形成；也可发生在腺管内而表现为上皮的乳头样增生，伴乳管囊性扩张。此外，尚有一种小叶实质增生的类型。
由于对本病发生的机理和病因尚无确切了解，目前治疗上基本为对症治疗。部分病人发病后数月至1～2年后常可自行缓解，多不需治疗。症状较明显，病变范围较广泛的病人，可以胸罩托起乳房；口服中药小金丹或消遥散，或5％碘化钾均可缓解症状。近年来类似的药物产品较多，如乳块消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖灵、三苯氧胺等等，治疗效果不一。
此外，尚有激素疗法，有人采用雄激素治疗本病，藉以抑制雌激素效应，软化结节，减轻症状；但这种治疗有可能加剧人体激素间失衡，不宜常规应用。仅在症状严重，影响正常工作和生活时，才考虑采用。
对患者的随访观察中，一但发现有短期内迅速生长或质地变硬的肿块，应高度怀疑其癌变可能，必要时行活检或患乳单纯切除，术中冰冻切片查到癌细胞者，应按乳癌处理。
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