又称．是一种软骨内骨化缺陷导敛的_先天畸形・是侏儒中最常见类型．以大头、短肢、身材矮小、膝内翻为其特征．该病以散发为主．女性略多。该病为常染色体显性遗传性疾病。病理改变在胚胎内开始骨化时原始胚基的缺陷，导致软骨化骨过程紊乱．骺牛长板薄．生长层成软骨障碍．长骨纵向生长速度慢。而膜内化骨过程不受影响．故骨粗细正常但因长度缩短而相对变粗。骨骺软骨细胞不能进行正常的钙化与骨化。因而骨端增大。骨化过程的多个区域如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等层次紊乱，干骺端毛细血管不规则地进入骨骺．成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长．广泛的软骨黏液样变性，病变部位的软骨骨化延迟。
