假性软骨发育不全

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假性软骨发育不全（点击图片，进入）

　　图注：病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅、面部正常。

　　假性软骨发育不全临床特征：

　　生长发育：身体肢体较短为一生长的缺陷，发生於出生後。可於18个月大时至2岁之间被观察到。成人期的身高为82-130公分。

　　颅颜部：头围与脸部正常

　　比较短且呈不成比例分布，韧带松弛与关节过度伸展，尤其是手部，膝部与脚踝等部位。主要部位关节（除了肘部以外）会过度变形显着（hypermobile），膝外翻（genuvalgum）与膝内翻（genuvarum）以及反屈（recurvatum）等症状。手部尺侧弯曲（ulnardeviation），手指较短且过度变形显着（hypermobile）。手肘与C部伸展受限制，下肢肢体畸形，轻微脊柱侧弯，脊柱前凸（约50%的患者），儿童时期患有关节痛尤其是在下肢末端较大关节处。

　　影像检查：

　　短的长骨并有较宽的干端（metaphyses），干端呈现较小、不规则或是不完整，尤其是在股骨头骨垢（capitalfemoralepiphysis,SCFE）的地方。显着的短指畸形（brachydactyly），掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨（carpal）。脊柱的异常包括扁平的角度变异性并伴随有双凹终板，以及来自於身体体表前端的中央前端骨头的破裂。而腰椎上下的椎弓根宽度距离是正常的。有齿突骨发育不全（odontoidhypoplasia）的现象，荐骨切迹（sacralnotch）较短。肋骨倾向变成匙型，终端的趾骨也较小。

　　腰椎脊柱前凸与後凸，脊柱侧弯。

　　假性软骨发育不全治疗：

　　临床处理以受侵犯小儿骨科合并症为主，关节痛可以止痛剂来控制，但并无系统性研究可评估在此症中疼痛控制的多变类型有无其有效作用。在儿童时期通常会进行切骨术来减低肢体的畸形现象。

　　需要接受手术治疗脊柱侧弯的现象并不常见，但是针对严重脊柱侧弯的患者时就必需考虑采用手术来进行矫正。有关身材短小所带来的心理冲击，包括污名化（stigmatization）与歧视（discrimination）等状况，必需特别小心处理，并且给予社会支持。

　　针对身体上的主要临床特徵给予预防处理，当患者活动时应保护关节避免受到伤害。