软骨发育不全：检查 本病主要是进行X线检查。其表现主要有以下几点：
①颅盖大。前额突出。顶骨及枕骨亦较隆突。但颅底短小。枕大孔变小而呈漏斗型。其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短。骨干厚。髓腔变小。骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位。常见骨端呈“V”形分开。而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干。使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形。腓骨长于胫骨。上肢尺骨长于桡骨。
③椎体厚度减少。但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎。椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小。有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄。骼骨扁而圆。各个径均小。髋臼向后移。接近坐骨切迹。有髋内翻。髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短。胸骨宽而厚。肩胛角不锐利。肩胛盂浅而小。
