一般不难在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia），即EllisVan-Creveld综合征为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，阒钢讣籽莱莘⒂涣肌Ｖ逅醵痰牟课怀７⑸谠抖喂趋馈＂奂怪-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。
