侏儒症软骨发育不全

患儿头颅增大，前额突出。鼻梁下陷及突眼，肢体短小，长骨弯曲，腹部膨隆，躯干长，肋骨短不成比例。手足常呈外旋或外展状态，肌张力降低，皮肤呈皱褶状。按其有无长管状骨弯曲而分为两型，i型通常以长骨弯曲，椎体扁平为特征，多无三叶草样颅骨畸形。ii型无长骨弯曲但有三叶草样头颅畸形。常表现为死胎或在出生后几天内死亡。早期死亡原因主要为胸廓过小而继发呼吸道损害，也可能因枕骨大孔过小而导致颈髓压迫而进一步加剧。