疾病名称（英文）punctateachondrogenesis拚音DIANZHUANGRUANGUFAYUYICHANG别名先天性钙化性软骨营养障碍，点状骨骺，Conradi病，西医疾病分类代码骨骼疾病，遗传性疾病，先天性疾病，中医疾病分类代码西医病名定义点状软骨发育异常（Chondrodystrophiapunctata）亦有人称为先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺，Conradi病等，主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，并伴有短肢型侏儒,皮肤病变及先天性白内障等。中医释名西医病因临床上分为两型：重型（肢体型）,为常染色体隐性遗传;轻型（Conradi-Hueimann型）,为常染色体显性遗传。与软骨发育不全相似。中医病因季节地区人群一般在出生时起病。强度与传播发病率发病机理中医病机病理骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，X线片上的斑点是异位骨化区及有矿盐沉积的软骨样组织。以后钙化区逐渐融合而骨化。病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据诊断完全依靠X线检查。发病病史症状体征重型者患儿表现为短肢、扁脸、塌鼻梁，有3/4发生双侧性白内障，并有各种皮肤病变，智力发育延迟及先天性心脏病等其他异常。轻型者，常只有单肢缩短及肩、髋、膝关节挛缩，约有1/5发生白内障。体检电诊断影像诊断X线片可见不透明分散的或密集的斑点，占据骨骺软骨的部位。在跗骨可以完全为不透光的斑点所替代。长骨干缩短及肥厚，骨端呈八字形，骺线不规则。在重型的椎体上有垂直的透光条，但在轻型者不一定有此表现。有人报告在鼻中隔、气管及喉软骨亦可见钙化，后者可造成喉狭窄。随着年龄的增长，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。由于关节面不规则，常出现早期骨性关节病。实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常及克汀病。
中医类证鉴别疗效评定标准预后重型者，常为死产或于出生后一年内死亡。感染常为其死因。并发症西医治疗对此病无特殊治疗。可用截骨术矫正畸形或治疗两下肢不等长。在某些情况下可以考虑治疗白内障。
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