软骨母细胞瘤少见，好发年龄在10～25岁之间。男女之比为2:1。资料中，软骨母细胞瘤占全部骨肿瘤的1％。最常见的发病部位为股骨远端、肱骨近端和胫骨近端。老年人好发于扁平骨。多发病变极少。绝大多数病人主诉疼痛，逐渐加重，类似于慢性滑膜炎或其它关节内疾病。
软骨母细胞瘤X线表现一般很典型，多位于长骨骨骺，中心性生长，界限清楚。但也有位于骨突者，如大粗隆和大结节。周围一般有一圈反应骨，X线平片上30％～50%有钙化。很少侵犯软组织。在儿童，如果骨骺的病变边界清晰，跨过未闭合的生长板，即可诊断软骨母细胞瘤。在成人，应与其它骨骺区病变相鉴别，包括：骨巨细胞瘤和透明细胞型软骨肉瘤。另外，巨细胞瘤一般没有硬化缘，肿瘤内也没有钙化，可形成软组织包块。
显微镜下软骨母细胞瘤由片状的软骨母细胞组成，背景为软骨基质。细胞呈多角形，胞浆界限清晰。有钙化，并会包在细胞周围，形成典型的“鸡丝”表现。有大量的多核巨细胞，约20％病人继发动脉瘤样骨囊肿。组织学分级没有预后价值。
软骨母细胞瘤一般为2级，3级很少。典型的软骨母细胞瘤比巨细胞瘤侵袭性低。治疗包括彻底刮除，植入骨或骨水泥。彻底刮除肿瘤比保护生长板更重要。
术后应每6个月拍一次患处X线片和胸片，持续3年，以后每年拍一次片。约10％～20％的病人会复发，治疗同原发病变。约1％发生良性肺转移，可切除转移灶。恶性转移极罕见。
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