一般所称的视网膜色素变性主要指原发性视网膜色素变性（简称RP），以前曾称为毯层视网膜变性，是一组进行性遗传性营养不良性退行病变。临床特点主要为进行性视野缺损、夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电流图异常，是一种致盲性眼底病。它是一组与遗传因素有关的视网膜进行性退行病变，通俗地讲就是视网膜内感光细胞功能逐渐减退、消失的一种病变。
其病因有二个方面，一是细胞内基因异常，视网膜不能正常地产生视紫红质，使感光细胞内光-化学-电反应链不能正常进行，或色素细胞不能维持感光细胞的正常功能；二是感光细胞与视网膜色素细胞相互关系失去平衡，使感光细胞不能行使正常的功能。
本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。
世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：
1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性）其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
3、象限性视网膜色素变性病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传
4、单侧性视网膜色素变性指病变仅局限在一眼，另眼正常。
5、视网膜色素变性指老年时才发病者。
西医对本病目前尚无有效治疗，一般采用对症治疗，扩张血管，以及组织疗法和支持疗法等。
本病在中医属“高风雀盲”，也有“高风内障”之称。本病古人谓之“阳衰不能抗阴”，治拟温补肾阳。近来从眼底可见神光脉道细狭，认为精血升运失权，采用益气升阳，合活血益肾的方法治疗。运用中药治疗，贵在坚持，一般患者的致盲期可以延长，症状可以稳定。
[临床疗效]治疗66眼，显效（视力提高3行以上，视野扩大30度以上）41眼，进步（视力提高2~3行，视野扩大20~30度）15眼，好转（视力提高2行以下，视野扩大20度以下）10眼。
