【摘要】目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和y染色体上无精子基因（azf）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（pcr）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个azf基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13.57%。有21例患者有azf基缺失，总缺失率为20.31%，azfa、azfb、azfc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中，有14例患者有azf基因缺失，总缺失率为17.50%，azfb和azfc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和azfa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
【关键词】不育症；男性；y染色体；azf；无精子症；少精子症
已婚育龄夫妇不孕症的发病率高达10%~15%，其中男性不育约占40%，特发性无精子症和严重少精子是男性不育的主要类型。引起无精子或严重少精子的原因极其复杂，遗传缺陷是其中的重要原因之一。
