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经纤维瘤病分为I型神经纤维瘤病和II型神经纤维瘤病两种类型。I型神经纤维瘤病也称周围型神经纤维瘤病或冯.瑞克林豪森斯病，简称NF1，是最常见的常染色体显性遗传性疾病，由NF1基因的功能丢失突变和缺失所致。NF1基因位于17号染色体长臂，近着丝粒，临近神经生长因子受体基因。DNA长度为3350KB，由60个外显子组成，编码神经纤维瘤蛋白，后者由2818个氨基酸组成。有证据表明，NF1部分起着肿瘤抑制基因的功能，在细胞的增殖和分化上可能起了一定的作用。
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