概述
吸收不良综合征
一种由小肠营养物质吸收障碍所引起的综合征.
许多疾病或其后果均可引起吸收不良（表30-1）.导致吸收功能损伤的机制可以是直接的吸收不良或消化不良.吸收不良可以发生于许多营养素或特殊碳水化合物,脂肪或微营养素.
症状和体征
症状是由消化道内活性物质的渗透作用或继发的营养缺乏所引起.有些吸收不良的原因有特殊的临床表现.疱疹样皮炎往往伴发轻度的乳糜泻样肠病；胆汁性肝硬化和胰腺癌引起黄疸；肠系膜缺血引起腹绞痛；慢性胰腺炎引起腹部正中钻样痛；而Zollinger-Ellison综合征引起严重的,持续性溃疡性消化不良.
吸收不良引起体重减轻,舌炎,腕足痉挛,腱反射消失,皮肤瘀斑,胃肠胀气,腹部膨胀,腹部肿胀或由于肠腔大体积物质和气体产生增多而引起的腹部不适.乳糖酶缺乏的症状表现为摄入牛奶后突发性腹泻,伴有腹胀和产气.胰脂酶缺乏表现为粪便呈多脂性,伴有未消化饮食脂肪（甘油三酯）.
有时会发生脂肪泻,大便色淡,松软,量多,恶臭,这种粪便可粘在抽水马桶边上或者飘浮起来,很难冲掉.脂肪泻最常见于乳糜泻或热带口炎性腹泻.即使外观相对正常的粪便也可能存在脂肪泻.
继发性营养缺乏症与原发性疾病的严重程度及胃肠道受累区域大小有关.许多吸收不良的患者有贫血,通常是由于铁的缺乏（小细胞性贫血）和叶酸缺乏（巨幼红细胞性贫血）引起的.铁缺乏通常发生于乳糜泻及胃切除术后.虽经充分的饮食仍存在叶酸吸收不良,主要见于乳糜泻和热带口炎性腹泻.维生素B12缺乏症可见于盲袢综合征或远端回肠或胃大部切除术后多年.然而,因回盲部克罗恩病而常切除50cm末端回肠,很少会引起明显的维生素B12缺乏.钙缺乏症常见,部分原因是吸收不良伴发维生素D缺乏,另一部分原因则是钙和未吸收脂肪酸结合.钙缺乏可引起骨痛和手足搐搦.婴儿佝偻病罕见,但成人的重症乳糜泻可出现骨软化.硫胺素（维生素B1）缺乏症（还有维生素B12缺乏症）可引起感觉异常.维生素K吸收不良（主要是脂溶性）可导致低凝血酶原血症,并伴有瘀斑和出血倾向.严重核黄素（维生素B2）缺乏可引起舌痛和口角炎.但维生素A,维生素C和烟酸缺乏很少引起临床症状.
蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿,常见于下肢.大量腹泻后可出现脱水,钾的丢失和肌力减退.营养不良可能出现继发性内分泌缺乏症,例如乳糜泻在年轻妇女中的一个重要症状是原发性和继发性闭经.
诊断
症状和体征可以获得吸收不良的诊断印象.体重减轻,腹泻和贫血的任何一种组合都应疑及吸收不良.实验室检查则可确诊.
直接测定粪便中的脂肪含量是确诊吸收不良的最可靠的试验.脂肪泻是吸收不良绝对证据,但不一定总是存在着.对于一个摄取普通西方饮食的成人（每天脂肪的摄入量约50~150g）,每天粪便脂肪量达到或超过17mEq是不正常的.对于能走动的门诊患者,进行粪便脂肪检测是可行的,而且也很有利.通常收集3~4天的粪便标本就足够了.
粪便观察和显微镜检查均有价值.上述的典型粪便外观是不会弄错的.未消化食物残渣的存在说明或者肠道蠕动高度亢进,或者肠道通路有所缩短（例如胃肠瘘）.黄疸患者出现多脂性粪便,提示胆汁性肝硬化或胰腺癌.显微镜检查有脂肪球和未消化的肉纤维,则说明胰腺功能减退.显微镜检查还可鉴定寄生虫卵或寄生虫.粪便涂片的苏丹Ⅲ染色是筛选粪便脂肪的一种相对简单和直接的方法,但它是非定量的.
吸收试验有助于确定损伤范围（关于乳糖的吸收参见下文碳水化合物耐受不良）.右旋木糖吸收试验是一种测量近端小肠吸收能力的间接而相对特异性试验.异常结果常见于原发性空肠疾病,而极少见于其他原因的吸收不良.给予空腹患者口服右旋木糖5g后收集5小时内的尿标本.这样的剂量虽然比大剂量（25g）的敏感性略差,但不引起恶心或腹泻.只要尿量足够而且肾小球滤过率正常,若5小时内收集的尿右旋木糖的量小于1.2g,则说明结果异常；若尿右旋木糖的量在1.2~1.4g之间,则为可疑.虽然该试验在儿科实践中很常用,但是在年幼儿童中完成尿样本收集实非易事,故有些研究工作者倾向于检测血液中右旋木糖的水平.然而,检测血液右旋木糖水平不太可靠,因为正常值与异常值重叠相当大,除非其剂量按0.5g/kg给予.
如果患者饮食正常且无慢性失血或地中海贫血,而血清铁蛋白或铁水平偏低,说明存在铁缺乏状态,常据此判断铁吸收不良.骨髓检查可见到铁的贮存减少.
如果患者饮食正常且不过量饮酒,而其血清或红细胞中叶酸水平低,则说明有叶酸吸收不良.
如果血清维生素B12水平低,则说明维生素B12吸收不良.因为体内维生素B12贮存量大,所以其水平低下提示慢性疾病.Schilling试验有助于确定吸收不良的原因.放射性同位素标记的维生素B12在尿中的排出量减少（＜5%）,则提示维生素B12吸收不良；如果用内因子结合的标记维生素B12能使排出量接近正常（＞9%）,则这种吸收不良是由胃内内因子活性缺乏而引起的（常是真正的恶性贫血）.如果用内因子结合的维生素B12不能校正排出量,则应怀疑慢性胰腺炎,药物影响（如氨基水杨酸）或小肠疾病（如盲袢,空肠憩室,回肠疾病）.
肠道菌对胆盐的去结合作用常见于小肠疾病引起的肠道蠕动停滞和细菌过度生长（如盲袢,憩室,硬皮病）,可用14C标记的甘氨胆酸呼吸试验测定.该试验通常不必要,花费大,而且不易实施.
X线表现可呈非特异性,也可能具有诊断价值.小肠钡餐检查可能显示肠袢的扩张伴粘膜皱襞变细（提示乳糜泻）,粘膜皱襞增厚（提示Wipple病）以及钡柱的粗节段状,但是这些发现只能提示吸收不良.有诊断价值的发现还有瘘管,盲袢或肠的各种吻合,空肠憩室及提示肠淋巴瘤,硬皮病或克罗恩病的粘膜改变.X线平片可能显示胰腺的钙化---慢性胰腺炎的征象之一.内镜逆行胰胆管造影（ERCP）有助于鉴定慢性胰腺功能低下,但胰腺钙化通常就足够了.
空肠小肠粘膜活检是一种常规操作,同时可取得空肠液体标本进行肠道菌丛的微生物学检查（表30-2）.内镜活检也很适用,但应该取十二指肠第二部分以下的标本.粘膜标本可用放大镜或解剖显微镜进行大致的观察,再用光学和电子显微镜检查,其组织匀浆可供酶活性检查之用.特异性诊断包括Wipple病,淋巴肉瘤,肠淋巴管扩张和贾第鞭毛虫病（原虫滋养体紧贴于绒毛表面）.空肠组织学异常（绒毛萎缩）亦见于乳糜泻,热带口炎性腹泻及疱疹样皮炎.
现在使用的胰腺功能试验有两种,两者均需十二指肠插管：（1）通过口服特定配制的食物间接刺激胰腺分泌,Lundh试验检测十二指肠引流液中脂肪酶水平；（2）促胰腺素Ⅳ（参见第26节）直接刺激胰腺的分泌.有人建立了胺桂苯醇（bentiromide）试验以测定胰腺的功能,但是其精确性和有效性有待验证.该试验是根据胰腺酶-糜蛋白酶对合成肽胺桂苯醇的分解,其中氨基苯甲酸部分可被吸收,并随尿排出体外,该试验的精确度取决于正常的胃排空,正常的吸收和正常的肾功能；某些药物（如磺胺类,对乙酰氨基酚）能产生假阳性结果
特殊试验有助于诊断少见原因的吸收不良,如在Zollinger-Ellison综合征中检测血清胃泌素水平和胃酸分泌；纤维囊肿需查汗液中氯的含量；血β脂蛋白缺乏症需做脂蛋白电泳；艾迪生病需测血浆皮质醇.
碳水化合物耐受不良
由于缺少一种或多种肠道酶所致的碳水化合物不能被消化而引起的腹泻和腹胀.
病理生理学
在正常情况下,小肠中的乳糖酶,麦芽糖酶,异麦芽糖酶或蔗糖酶（转化酶）可将双糖分解为单糖.未裂解的双糖仍滞留在肠腔中,可渗透性地潴留液体,引起腹泻和腹胀.糖在结肠内经过细菌发酵会产生含气的酸性粪便.因为这些酶位于粘膜细胞的刷状缘中,所以伴有空肠粘膜形态学改变的疾病（如乳糜泻,热带口炎性腹泻,急性肠道感染,新霉素中毒）会出现继发性酶缺乏.在婴儿中,一过性双糖酶缺乏症可能并发于肠道感染或腹部手术.
葡萄糖和半乳糖这样的单糖是通过小肠中的主动转运过程而被吸收（果糖是被动转运吸收的）.在葡萄糖-半乳糖吸收不良中小肠缺乏这种单糖的转运系统,于是在摄入大多数糖类后就可出现症状.
发病率
约75%的成人中都有不同程度乳糖酶缺乏症,但在西北欧的居民中,其发病率低于20%.虽然统计数字并不可靠,但是大多数北美的非白种人于10~20岁之间逐渐发生乳糖酶缺乏.在中国人中发病率是100%；在美洲黑人中是75%；地中海地区人的发病率也很高.
葡萄糖-半乳糖耐受不良是一种极为罕见的先天性疾病,其他各种肠粘膜酶（如蔗糖酶,异麦芽糖酶）缺乏症亦同样罕见.
症状和体征
所有酶缺乏症患者的症状和体征均相似.不能耐受乳糖的儿童在摄入牛奶后发生腹泻,且体重不会增加.成人在进食含乳糖的食物后会发生腹鸣,腹胀,放屁,恶心,腹泻和腹痛.即使仅仅因乳糖不能耐受而引起的腹泻（由于乳糖酶缺乏）,也可能严重到使其他营养素来不及吸收而被排出体外.这些患者多能提供不能耐受乳品店食物的病史,他们可能很早就认识到这一点,以避免食用乳制品.症状可与肠易激综合征相似.
诊断
如果患者腹泻呈慢性或间歇性酸性粪便,则应怀疑该病.乳糖耐受试验具有特异性：口服乳糖50g,便在20~30分钟之内引起腹泻,并伴有腹胀和不适,而血糖的升高＜20mg/dl（＜1.1mmol/L）.等量的葡萄糖和半乳糖能产生血糖的正常升高,且无腹泻.氢气呼吸试验需要口服10g乳糖溶液,通过质谱仪或商业的氢呼吸仪间歇测量呼气中氢气含量.应推荐在乳糖耐量试验和小肠活检之前首先做氢气呼气试验,因为其经济,更安全,而且相对较为敏感.空肠活检标本显示乳糖酶活性低下,则可确诊.
治疗
避免含不能吸收糖类的饮食,就能控制碳水化合物吸收不良（如在乳糖酶缺乏的患者中,使用不含乳糖的饮食）.在葡萄糖-半乳糖不能耐受的病例中,缺乏这种转运酶的儿童是能够吸收果糖的.如果持续给予不含乳糖的饮食,则需经口补充钙质.牛奶中的乳糖可以通过添加市售的乳糖酶将其提前消化,这种事先处理的牛奶现在在市场上能买到.对儿童的治疗包括严格使用不含葡萄糖-半乳糖的饮食,而将果糖作为主要的碳水化合物.当断奶使用固体食物后,食物的范围可以扩大.
乳 糜 泻
（非热带口炎性腹泻；麸质性肠病；乳糜泻性口炎性腹泻）
对麸质不能耐受所造成的慢性肠道吸收不良性疾病.
病因学和患病率
这种遗传性疾病是由于对麸质中的麦胶蛋白组分过敏所引起的.麦胶蛋白是一种谷物蛋白,见于小麦和黑麦中,而在大麦和燕麦中含量则较低.麦角蛋白作为一种抗原,参与肠粘膜中免疫复合物的形成,促进杀伤性淋巴细胞的聚集.这些淋巴细胞可造成粘膜损伤,使绒毛丧失和隐窝细胞增生.各地的患病率不同：爱尔兰西南部为1:300左右；北美则至少为1:5000.该病无单一的遗传学标志存在.
症状和体征
乳糜泻可无症状.大多数患者表现为脂肪泻,程度从轻度到大量［每日7~50g（20~150mEq）脂肪酸］不等.乳糜泻可引起身材矮小,不育症,复发性溃疡性口炎或疱疹样皮炎,有时不发生腹泻.没有典型的临床表现.许多症状（例如贫血,体重减轻,骨痛,感觉异常,浮肿,皮肤病）都继发于营养缺乏状态.如果还出现明显的消化道症状（如腹泻,腹部不适及腹胀）,则不易漏诊.若不出现这些直接的证据,则不应怀疑乳糜泻.
在儿童中,直到他们摄入含有麸质的食物,才出现症状.这些儿童表现为发育滞后；开始排出大量淡色,恶臭粪便；出现疼痛性腹部膨胀.可发生缺铁性贫血.若低蛋白血症发展到相当严重时,可出现浮肿.如果儿童脸色苍白,好发脾气；虽然膳食充足,但是臀部很小,腹部却很大（因此可以排除蛋白质-热量不足性营养不良或恶性营养不良病）就应高度怀疑乳糜泻的存在.
在女性中该病的临床症状出现较男性早10~15年,因为闭经或妊娠时的贫血均可增加临床怀疑.家族性的患病情况是很有价值的线索.同样成人患者也许不能再收集到儿童时期的病情,尽管消化系疾病可能已导致较同胞更矮小的身材及长骨的轻度弓形变形.胃部分切除术后可使该病呈现.
缺铁性贫血易发生在儿童中,而叶酸缺乏性贫血多见于成人.根据病情轻重和病程长短,下列各点可任意组合：白蛋白,钙,钾,钠低下,而碱性磷酸酶升高（由于骨的受累）和凝血酶原时间延长.
诊断
根据症状和体征可怀疑到本病；实验室检查及X线所见,则可加强这种拟诊；而活检发现扁平的粘膜,且食物中除去麸质即有临床和组织学上的改善,则可确诊该病.甚至对婴幼儿也能做空肠活检.但是为了避免肠穿孔的危险,必须要有经验的操作者才能进行这种检查.如果活检无法施行,可依靠对不含麸质饮食的临床和实验室反应（包括右旋木糖的吸收试验）作出诊断.肌内膜抗体（EMA）滴度检查具有较高的敏感性和特异性,因此可以作为乳糜泻的筛选试验.在外观健康的患乳糜泻患者同胞中可显示典型的粘膜异常.
5g右旋木糖试验往往是异常的,未经治疗的患者则C3,C4低下；一旦食物中去除麸质,C3,C4水平便会升高.血清IgA水平往往是正常或偏高,而在33%~50%患者中IgM的水平降低.
预后和自然史
虽然去除麸质的饮食可以改变患病儿童的预后,实际上也改善成年患者的预后,但有些患者仍死于该病,主要是一开始病情就十分严重的成年患者.重要的死因之一是淋巴网状系统疾病（尤其是肠淋巴瘤）.目前对去除麸质的饮食是否能减少这一危险性尚不清楚.
有些患者经过长期的禁用含麸质食物后能耐受再次食用含麸质的食物,这意味着可能在一些轻症的病例中能达到完全缓解（看来不太可能）或者麸质的毒性只是对过去受过急性细菌性或病毒性肠炎损害的粘膜的非特异性效应.无论如何,临床表面上的缓解往往还伴有组织学上的复发,后者只有通过活检复查或肌内膜抗体滴度升高才能被发现.
治疗
麸质必须从食物中剔除.即使摄入少量的麸质也会阻止病情的缓解或导致该病复发.麸质的使用是如此广泛（例如市售的汤类,调味剂,冰淇淋,热狗）,所以患者必须有一份详细食物清单以免误食,同时需要得到对乳糜泻很熟悉的营养医师的专业指导.
根据营养缺乏程度的不同应该给患者补充维生素,矿物质及补血药.轻症患者无需补充.重症患者可能需要施以综合性的补充治疗.对于成人,这包括口服硫酸亚铁300mg/d,叶酸5~10mg/d,葡萄糖酸钙5~10g/d以及任何一种标准的多种维生素制剂.只有当凝血酶原时间异常时,才需肌注维生素K110mg.儿童则给予相应的剂量.有时对儿童（偶有成年人）,在首次诊断该病时即处于重症状态,应该给予一段时间的肠道休息,并经静脉补充营养.静脉补充营养应遵守胃肠外营养的总则进行（参见第1节）.
有些患者对剔除麸质饮食的反应不敏感或毫无反应,这可能是因为诊断有误,或者是顽固性疾病.对于后者,口服皮质类固醇（如强的松10~20mg,每日2次）可能有反应.
感染和侵染
［关于贾第鞭毛虫病,鱼绦虫感染（裂头绦虫病）,蛔虫病和钩虫病的讨论参见第161节］
急性细菌性和病毒性感染会引起短暂的吸收不良,其原因可能为绒毛和微绒毛出现一过性的表面性损害.除盲袢,硬皮病和憩室外,小肠慢性细菌性感染不多见.肠道细菌有可能耗尽膳食中的维生素B12,还可干扰酶系统,引起表面的炎症.
欢迎到鱼儿yyf的个人主页看更多内容阅读全文（1180）|回复0|
