先天性肛门直肠畸形，是肛门和直肠的发育异常（闭锁或狭窄）且常合并瘘管形成，文献报道其发生率为1500～5000名新生儿中有1名，占消化道畸形的首位，与遗传及妊娠期受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素有关。
肛门直肠畸形的国际分类法是根据直肠盲端与耻骨直肠肌的位置关系，将其为高位、中位、低位三大类。其临床表现因畸形类型不同，症状出现的时间及轻重也不一。绝大多数患儿在正常肛门位置看不到肛门，仔细检查会阴部即可发现。患儿腹部膨胀，喂奶后出现呕吐，吐出物为奶块和黄绿色胆汁，以后吐出物呈粪渣样，若未及早发现、延误诊治可引起肠穿孔等并发症，一周内可死亡。部分患儿合并瘘管，男婴常合并直肠泌尿道瘘，尿内混有胎便。女婴以直肠生殖道瘘尤其以前庭瘘多见，可见粪便从阴道或前庭瘘处排出，这种患儿呕吐、腹胀就不明显，病情进展较慢，可出现阴道或会阴部红肿，或出生几周、几月甚至几年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀。
肛门直肠畸形的治疗主要是外科手术，低位肛门直肠畸形手术较简单，中、高位的传统手术方案分为“三步走”：第一步，使大便排出改道，即行结肠造瘘术。第二步，3个月后行肛门成形术。第三步，3个月后行关瘘术，至此整个治疗过程才算完成。传统治疗方案历时约6个月，因需多次手术，对患儿的打击大，经济负担重。结肠造瘘术后由于造瘘口无括约肌及神经感应器，不能控制排便，造成大便四溢，造瘘口周围皮肤常受粪渍肠液浸渍，有的家长因不会进行正确的造瘘护理，以致出现并发症如造瘘口周围皮肤糜烂、造瘘口出血等。 目前开展的新技术“高位肛门直肠畸形腹腔镜一期肛门成形术”，对适宜病例一次性施行瘘管修补及肛门成形术，如果太复杂的畸形则分两期完成手术，既免除了患儿需3次手术之苦，又能很好保护骨盆底及肛门周围肌群，维持其正常排便功能和生理功能，还能减轻家长经济负担和心理压力，取得了良好的效果。
