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一.强直性肌营养不良症I型（myotonicdystrophy，MD）
强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传的多系统疾病，主要临床表现为肌强直、进行性肌无力和肌萎缩，还可累及眼、心肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统、男性患者伴有睾丸萎缩和早秃。
1.病因及发病机制：近年认为本病是由于患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜）异常导致的多系统损害。用电子自旋共振（ESR）研究,表明红细胞膜的流动性增高,包括对钙、钾及氯离子的通透性改变。红细胞的荧光偏振度及微粘度比正常对照减低,故红细胞的不饱和脂肪酸成分亦增高。同位素研究发现患者的红细胞对钠离子和钾离子泵出和泵入的比率与正常对照不同,也说明红细胞膜通透性的改变。此外,红细胞电泳迁移率较对照显著升高,表明其细胞表面电荷密度升高。由于上述改变而直接影响膜的机能与代射,因而引起临床上各种症状。由于氯离子的传递异常,导致了肌强直放电和肌纤颤电位。近年来已确定该病的基因定位于19q13.3，在Myotonin蛋白激酶（Myotoninproteinkinase）基因内,其核苷酸CTG重复序列达50至数千个（正常为5～40个）,其程度往往反映了疾病的严重程度。CTG的重复序列是在Myotonin蛋白激酶基因的3´端,其重复序列往往影响了基因的表达,因而发病。
2.临床表现：本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧形脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、性欲下降和不孕等,尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。
3.实验室检查
（1）血清CK一般正常，部分患者可升高。
（2）DM时出现胰岛素、血管肾上腺素受体、甲状旁腺激素受体、促性腺激素受体等膜受体功能的障碍。出现相应得生化指标的改变。
（3）肌电图检查有肌强直放电,可运动单位时限缩短,可有多相波。
（4）肌肉病理：肌细胞核内移及其分布成为长排,肌原纤维退缩到肌纤维的一边,形成肌膜的团块及环形纤维。当病变尚在早期时,Ⅰ型纤维仅显示不同程度的萎缩,并有一些单独的小的有角纤维形成。Ⅱ型纤维是肥大的,较晚期,Ⅱ型纤维也发生大小的变化。运动终板是异常的,有很大的复合体形成,具多数的底部芽生。
4.诊断以及鉴别诊断：本病呈常染色体显性遗传，临床特点为：
（1）根据具有颞肌、咬肌、面肌、胸锁乳头肌、双手肌、肩胛带肌萎缩、力弱，并有动作性肌强直、电击肌强直以及叩击肌强直合并白内障、前额秃发、睾丸萎缩（男性）、月经失调（女性）视网膜色素膜变性等临床表现。
（2）肌电图又肌强直电活动以及肌源性损害。
（3）肌活检的表现，可以诊断本病。本病需注意与下列病变区别:
（a）.先天性肌强直症肌强直现象分布较广泛,起病年龄较早,无肌萎缩和内分泌改变。（b）.进行性肌营养不良症发病年龄较早,无肌强直现象,肌萎缩分布于肢体的近端,常见的假肥大型还有假性肌肥大的特点。
5.治疗：主要应用稳定膜系统的药物,如苯妥英钠,普鲁卡因酰胺及奎宁等,这类药物能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度以提高静息电位,可取得一定疗效。也有人建议用ACTH或肾上腺素皮质激素类药物。在治疗肌萎缩方面可试用苯丙酸诺龙以加强蛋白的合成作用。近年来用灵芝类制剂取得一定效果,也有用内分泌制剂作为对症治疗的。
6.预防：产前诊断无疑是重要的手段,自从本病基因发现以来,直接利用CTG重复序列来检测家族中孕妇的胎儿患病危险性,其优点是方法可靠、准确,仅比较胎儿、母亲及正常人群的CTG重复序列数目便可确定胎儿是否患病及预测出生后患病的严重程度。
上述内容的部分内容摘自大夫网http://www.daifumd.com/_daifumd/archives/articles/22651.html
二.先天性和儿童强直性肌营养不良
先天性和儿童强直性肌营养不良指出生后发现的强直性肌营养不良，有足畸形或多发性关节挛缩、肌张力低下、呼吸功能障碍需要辅助呼吸、喂养困难。严重者难以存活，症状轻者在婴儿后期出现特殊面容、吞咽、构音困难，直肠扩张，精神发育延迟。
辅助检查：CK正常，肌电图有或者无强直电活动。肌活检显示，I型纤维萎缩或正常。
儿童强直性肌营养不良为儿童早期发病。常无先天性发病的根据，因此与先天性强直性肌营养不良不同。
三.近端型强直性肌营养不良
近端型强直性肌营养不良（proximalmyotonicmyopathy）,为1994年报道的一个新类型。8-60岁发病。临床表现为近端力弱、肌强直和多系统损伤。辅助检查（1）CK升高2-4倍。（2）性激素的改变（3）少数病人有心律失常、甚至出现传导阻滞。（肌活检：表现为非特异性的改变。肌纤维萎缩，出现小三角形肌纤维、肌纤维核内移，偶有坏死。根据临床症状和体征可以诊断。基因检查，未发现19q的CTG异常扩展，而3qCCTG异常扩展。
治疗：无特殊治疗。可以对症治疗。
四.强直性肌营养不良3型
发病年龄32-69岁。主要临床表现为肌肉力弱，累积近端肢体及躯干，颈部力弱，肌强直，白内障，疾病发展进程中出现认知障碍，表现为呆子，尚有胆结石、糖尿病。肌电图示肌源性损害。
