先天性胫骨假关节是指胫骨下1/3处有节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形，病理性骨折和不连接，可能是由于胫骨局部发育障碍所致。女性居多，多一侧发病，主要表现为胫骨中下1/3向前成角，甚至骨折形成假关节。患儿常伴有神经纤维瘤或皮肤色素沉着等特征。【病因病机】真正的病因不明，但有不少假设，如子宫内损伤、产后骨折、全身性代谢紊乱、血管异常等，但都未能证实。有人认为与神经纤维瘤有关。【临床表现与诊断】患儿生后就有胫骨前凸畸形、或有胫骨中下1/3骨折，并形成假关节。多为一侧发病，有时可合并腓骨骨折，行走困难。有的患儿可见到皮肤褐色色素斑、肢体短缩、瘦细。X线表现：胫骨向前外侧凸弯畸形，胫骨中下1/3骨缺损、不连接、形成假关节甚至可闭塞髓腔，胫骨萎缩、硬化。胫骨下端也可有囊腔形成（图3-23）。【治疗】（一）单纯胫骨弯曲畸形应加以保护，严禁折骨矫形术，以免假关节形成。（二）假关节已形成治疗极为困难，虽然能矫形植骨，但多不成功，常发生术后骨不连接，或植骨被吸收，导致手术失败。近年来，不少国内外学者主张采用带血管神经蒂的移植骨治疗，获得一定疗效，早期效果比较满意，远期疗效有待继续观察。
