先天性胫骨假关节诊断不困难.但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别：1.骨折不愈合小儿外伤性胫骨骨折.畸形愈合可以发生.而骨折不愈合极为罕见.即使产生不愈合.骨折局部会有大量骨痂形成.2.脆骨病该病是全身性疾患.有多次骨折历史.虽易骨折然骨折修复并无障碍.除此以外.该病还有特殊症状如巩膜发蓝.听力障碍.第二性征早期出现及家族遗传史.3.佝偻病四肢长管状骨均有变化.下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性.X线表现干骺端变宽.骺线增宽.且有杯状典型改变.佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形.X线表现骨干变粗.胫骨内侧骨皮质有增厚.但无明显骨质硬化.髓腔通畅.
