先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达１／５０００，男多于女。
先天性巨结肠症临床表现
1.出生后不排胎粪或粪排出延迟；
2.腹胀，呕吐；
3.贫血，消瘦；
4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；
5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
先天性巨结肠症化验检查
当怀疑是先天性巨结肠症时，一般所做的检查包括：
（1）直肠切片病理检验，以确定结肠肌肉组织内是否缺乏神经节细胞。
（2）钡剂大肠摄影，以查看病段之长短范围。
另外，少数的先天性巨结肠症仅涉及极短段的直肠远端，上述方法不能确切诊断，此时须利用肛门压力测量仪以检查肛门之压力反应才能证实此病。
