先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症是胃肠道先天性畸形中最常见病之一发病率高达１／５０００男多于女本病的病因目前尚清多数者认为与遗传有密切关系本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺或功能异常使肠管处于痉挛狭窄状态肠管通而畅近端肠管代偿性增壁增厚本病有时可合并其他畸形
先天性巨结肠症引起之肠阻塞并非完全阻塞且其病段长短一所以临床上的症状表现并非一成变正常新儿通常在出後24小时内解出胎便进食後每天有一至数次的正常排便而部份先天性巨结肠症的婴儿则往往延迟胎便的解出之後亦往往数天才一次排便；同时腹部逐渐胀进食顺甚或呕吐由於便无法正常排出而常常引起肠炎此时反而出现腹泻发烧脱水等现象甚而造成败血症；且有少数病例因严重的肠炎导致肠胀破而危及命少部份之病婴并没有上述明显且持续之症状；或表现以时好时坏交替出现的便秘腹泻和肠炎或仅长期轻微之便秘伴随偶发之腹胀和食欲佳到了幼儿时期则以长期逐渐严重的便秘为主要症状；其便秘对於一般的软便剂或促肠蠕动剂并没有良好的反应往往需要利用肛门塞剂或甘油球灌剂才能令其排便1.出后排胎粪或粪排出延迟；
2.腹胀呕吐；
3.贫血消瘦；
4.腹部高度膨腹部可见粗肠型；
5.直肠指检：量气体及稀便随手指拨出而排出
当怀疑是先天性巨结肠症时，一般所做的检查包括：
（1）直肠切片病理检验，以确定结肠肌肉组织内是否缺乏神经节细胞
（2）钡剂肠摄影，以查看病段之长短范围
另外，少数的先天性巨结肠症仅涉及极短段的直肠远端，上述方法能确切诊断，此时须利用肛门压力测量仪以检查肛门之压力反应才能证实此病诊断依据:
1.出后排胎粪或胎粪排出延迟；
2.腹部高度膨，腹部可见粗肠型；
3.直肠指检：量气体及稀便随手指拨出而排出；
4.钡剂灌肠示：狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”；
5.直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在治疗原则:
1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新儿先用保守治疗，待６个后，再行根治手术；
2.结肠造瘘：新儿经保守治疗失败或患者病情严重或具备根治术，均适用结肠造瘘术；3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿
3.用药原则:一般术后选框限“Ａ”中三联（氨S和头孢拉啶＋灭滴灵）用３-５天，出现感染严重者用框限“Ｂ”或“Ｃ”中的抗素先天性巨结肠症是先天性肠道畸形，经保守治疗或中药治疗一般效果很差本病的手术治疗方法很多，治疗效果各家报告不一，并发症多，故患有先天性巨结肠病儿，应到条件较好，找治疗经验好的夫诊治Www.yXsjy.net医家园
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