先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达１／５０００，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
临床表现
1.出生后不排胎粪或粪排出延迟；2.腹胀，呕吐；3.贫血，消瘦；4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
治疗原则
1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待６个月后，再行根治手术；2.结肠造瘘：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术；3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。
先天性巨结肠症是先天性肠道畸形，经保守治疗或中药治疗一般效果很差。本病的手术治疗方法很多，治疗效果各家报告不一，并发症多，故患有先天性巨结肠病儿，应到条件较好，找治疗经验好的大夫诊治。
