ACTH分泌增加.引起双侧肾上腺皮质增生.增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素.
20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴.常有类固醇激素生成完全障碍.如无足够的替代治疗.婴儿将早期死亡.
3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮.醛固酮和皮质醇的合成障碍.脱氢异雄酮则过度产生.种不寻常的综合征特点是低血压.低血糖和男性假两性畸形.女性为不常见的多毛.有变化不定的黑色素沉着.
21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇.多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠.醛固酮低或缺乏；（1）常见的是非丢钠型.多毛.男性化.低血压和色素沉着常见.
17α-羟化酶缺乏.最多见于女性患者.有些到成年表现为皮质醇低水平.ACTH代偿性增高.原发性闭经.性幼稚.很少有男性假两性畸形.盐类皮质激素分泌过多引起高血压.以11-脱氧皮质酮增高为主.
11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻.ACTH释放过高.致深度黑色素沉着.由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压.无明显性征异常.
18-羟类固醇脱氢酶缺乏.皮症罕见.为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致.故患者尿钠丢失多.引起脱水和低血压.
青春期后.极少发现多毛和闭经等男性化表现.偶然在中年时引起男性化现象.这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象.
新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾.男孩在出生时多为正常.在宫内胎儿已有过量雄激素.故已有明显异常.
未经治疗的患者出现多毛.肌肉发达.闭经和乳房发育.男性患者生殖器官超常地大.雄激素过多抑制促性激素的分泌.致使睾丸萎缩.在极为罕见的情况.睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬.绝数病人青春期后无精液.由于肾上腺皮质增生.患者3～8岁时身高骤增.以至于比同龄孩子高出许多.大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合.使生长终止.病人成年后较矮小.男女都具有挑衅行为和性欲增强.而致发生社会问题和纪律问题.在某些男孩身上尤为突出.
