先天性无阴道以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
先天性无阴道病因
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：（1）染色体异常;（2）雄激素不敏感综合症;（3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;（4）孕早期感染某些病毒或弓形体。
先天性无阴道的临床表现
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
先天性无阴道的并发症
1、伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积、子宫增大、性生活障碍。
2、伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。
先天性无阴道的治疗
重建阴道。人工阴道成形方法多种多样，有非手术疗法，即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭粘膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成一人工腔穴。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。往年应用病人自身中厚游离皮片移植法最多，但术后需要长时间应用硬质阴道模具扩张人工阴道，防止移植皮片覆盖的人工腔穴挛缩，增加病人痛苦给工作、生活带来极大不便。而且，皮肤与粘膜组织特性差异太大，亦不符合生理要求为其最大缺点。利用阴唇皮瓣阴道成形，破坏正常外阴形态，常为病人所拒绝。利用乙状结肠或回肠肠段再造，增加手术复杂性。利用羊膜或盆腔腹膜覆盖亦有其自身的缺点。
